Agatka od urodzenia zmaga się z padaczką lekooporną i jej konsekwencjami: encefalopatią padaczkową, oraz opóźnieniem psychoruchowym. Problemy wynikają z wyjątkowo rzadkiej mutacji w genie KCNQ2 (częstość występowania <1 / 1000 000).

KCNQ2 jest genem umieszczonym na 20. chromosomie. Prawidłowo zakodowany, kontroluje kanał potasowy w komórce neuronalnej. W większości przypadków napady padaczkowe rozpoczynają się już w pierwszych godzinach po porodzie, a zapis EEG jest skrajnie nieprawidłowy. Postawienie diagnozy umożliwia badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) .

Rokowania Agatki były bardzo poważne. W pierwszej dobie życia pojawiły się napady toniczne, które powtarzały się po kilkanaście, kilkadziesiąt razy na dobę. Kolejne  miesiące życia Agatki to nieprzerwana hospitalizacja. Obecnie Agatka ma 7 lat, jest dzieckiem z niepełnosprawnością sprzężoną, ruchową i intelektualną. Zmaga się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, nie porozumiewa się werbalnie.

Jednak to, iż nie mówi, nie oznacza, że nie ma nic do powiedzenia. Dzięki systematycznej rehabilitacji i wieloprofilowej terapii podejmuje próby porozumiewania z pomocą komunikacji alternatywnej - piktogramów, gestów. To teraz najważniejsze zadanie. Agatka ma ogromną potrzebę i chęć komunikacji. Bardzo dużo rozumie i chcemy dać jej szansę czynnego uczestnictwa w codzienności. Chcemy dać jej możliwość na wyrażanie swoich myśli, uczuć, podejmowanie decyzji. To komunikacja daje nam niezależność i poczucie wpływu na własne życie.

Agatka wymaga wiele pracy i zaangażowania. Stałego usprawniania motoryki dużej i małej, kosztownej, wielospecjalistycznej terapii i rehabilitacji, ale każda godzina spędzona na mozolnych ćwiczeniach w końcu przynosi efekty. To wszystko nie byłoby możliwe bez Państwa wsparcia.

Zwracamy się do Państwa z prośbą o przekazanie 1,5% podatku dla Agatki.

KRS 0000186434
Cel szczegółowy 1%:
Agata Szczepańska 730/S

Z wyrazami wdzięczności

Katarzyna i Paweł Szczepańscy

Katarzyna Szczepańska - ukończyła Śląski Uniwersytet Medyczny, Wydział Lekarski w Katowicach w 2010 roku, od 2011 pracuje w Oddziale Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Szpitala Specjalistycznego Nr 2 w Bytomiu, Specjalista Neonatolog.